Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) to choroba ogólnoustrojowa, której skutki najbardziej dotykają układ oddechowy, pokarmowy oraz rozrodczy. W organizmie powstaje wyjątkowo lepki śluz, który w znacznym stopniu utrudnia prawidłowe działanie narządów, posiadających gruczoły śluzowe. Choroba występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Ma charakter przewlekły, na dzień dzisiejszy nie opracowano skutecznego sposobu na leczenie schorzenia. Osoby cierpiące na mukowiscydozę żyją o krócej niż osoby zdrowe.

Mukowiscydoza – przyczyny

Mukowiscydoza jest chorobą o podłożu genetycznym. Za jej wystąpienie odpowiada mutacja genu CFTR.

Mukowiscydoza – objawy

Mukowiscydoza daje o sobie znać w postaci objawów, charakterystycznych dla przewlekłej, obturacyjnej choroby oskrzelowo – płucnej. Symptomy schorzenia to miedzy innymi:

• Męczący kaszel, często z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny, krwioplucie.
• Duszności.
• Świszczący, przyspieszony oddech, zwykle w trakcie i po wysiłku.
• Zlegający w oskrzelach gęsty śluz.
• Przewlekły katar.
• Nieustępujące zapalenie zatok bocznych, obecność polipów.
• Nawracające, trudne do wyleczenia zapalenia oskrzeli oraz płuc. Częste infekcje doprowadzają do postępującego niszczenia tkanek dróg oddechowych. To z kolei powoduje nieodwracalne zmiany w układzie oddechowym, utrudniające prawidłową wymianę gazową u chorego.

U zdecydowanej większości Pacjentów, mukowiscydoza daje objawy ze strony przewodu pokarmowego, charakterystyczne dla niewydolności enzymatycznej trzustki, zaburzeń trawienia oraz wchłaniania. Dolegliwości wywołuje gęsty śluz, blokujący przewody trzustkowe. Sygnały ze strony układu pokarmowego, mogące świadczyć o tym, iż w organizmie rozwija się mukowiscydoza to:

• Tłuszczowe stolce: nieuformowane, obfite, cuchnące z widocznymi resztkami niestrawionego pokarmu.
• Nieproporcjonalnie duży obwód brzucha w stosunku do reszty ciała. Taki stan wynika z powiększenia śledziony i wątroby.
• Niedrożność smółkowa jelit oraz przedłużająca się żółtaczka u noworodków.
• Nawracające stany zapalne trzustki.
• Wtórna marskość żółciowa wątroby.
• Kamica żółciowa.

Do innych objawów mukowiscydozy należy utrata masy ciała, upośledzenie rozwoju mięśni, szybkie męczenie się oraz tzw. „słony pot” (zawierający podwyższone stężenie sodu i chloru). Cierpiące na to schorzenie dzieci gorzej się rozwijają: słabo przybierają na wadze, wolno rosną. Wraz z pogarszającym się stanem układu oddechowego, u chorych dostrzec można tzw. palce pałeczkowate – na skutek niedotlenienia, paznokcie przybierają wygląd podobny do szkiełka zegarkowego. U chorych kobiet dochodzi często do zaburzeń miesiączkowania; jeśli zajdą w ciążę, jest ona traktowana jako ciąża wysokiego ryzyka. Mężczyźni dotknięci mukowiscydozą w większości przypadków cierpią na niepłodność. Osoby chorujące na zwłóknienie torbielowate są w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na osteoporozę i cukrzycę typu 1 oraz 2.

Mukowiscydoza – diagnostyka

W Polce, każdy noworodek urodzony po 2009 roku, w trzeciej dobie życia przechodzi obowiązkowe badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy. Rodzice noworodków muszą dokładnie obserwować swoje pociechy, a przypadku wystąpienia niepokojących objawów, należy udać się do lekarza. Bywa, że choroba ma tak łagodny przebieg i daje tak niejednoznaczne objawy, że zostaje zdiagnozowana dopiero w dorosłym wieku. Pacjentom z podejrzeniem mukowiscydozy zaleca się przeprowadzenie co najmniej dwa razy tzw. testu potowego, w którym określa się stężenie chlorku sodowego w pocie. Dodatkowo lekarz może zlecić badanie genetyczne pod kątem mutacji genu CFTR. Aby ocenić wydolność oddechową, specjalista kieruje Pacjenta na spirometrię. W celu oceny funkcji trzustki oraz wątroby, zaleca się przeprowadzenie USG jamy brzusznej oraz laboratoryjne badania krwi i stolca.

Mukowiscydoza – leczenie

Niestety nie zostało wynalezione skuteczne lekarstwo, które by likwidowało chorobę. Leczenie jest wyłącznie objawowe i polega głównie na:

• Zapobieganiu chorobom układu oddechowego (szczepienia, unikanie kontaktu z osobami cierpiącymi na infekcje wirusowe lub bakteryjne).
• Odpowiednim leczeniu chorób układu oddechowego pod okiem lekarza.
• Rozrzedzaniu lepkiej wydzieliny, rozszerzanie oskrzeli  przy pomocy odpowiednich leków.
• Regularnym treningu całego ciała ze szczególnym uwzględnieniem mięśni oddechowych.
• Drenażu oskrzeli, oczyszczaniu dróg oddechowych np. za pomocą specjalnej kamizelki wibracyjnej, oklepywania pleców. Wyjątkowo gęsta wydzielina może być usuwana za pomocą endoskopu.
• Tlenoterapii (w zaostrzeniach oraz zaawansowanym stadium choroby).
• Zapobieganiu oraz terapii chorób układu pokarmowego, głównie poprzez przyjmowanie enzymów trzustkowych.
• Stosowaniu kalorycznej, wysokotłuszczowej oraz wysokobiałkowej diety z większą niż zalecana osobie zdrowej ilością soli. W niektórych przypadkach lekarz może zlecić karmienie przez sondę.
• Suplementacji witamin, zwłaszcza tych, które rozpuszczają się w tłuszczach, czyli witamin A,D, E,K.

Czytaj również:

Poznaj fatalne skutki palenia papierosów

Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u lekarza. Pamiętaj, że w razie wystąpienie problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się ze specjalistą.

Data publikacji: 04.02.2024